Transmissão de genes localizados no cromossoma X

O cariótipo masculino distingue-se do cariótipo feminino no par de cromossomas nº 23: o masculino apresenta um cromossoma X e outro Y, enquanto o feminino apresenta dois cromossomas X. Os cromossomas X e Y são muito diferentes pelo que, enquanto nas mulheres, este último par funciona como nos autossomas, pois são homólogos, nos homens isso não acontece, pelo que qualquer alelo no cromossoma X se irá manifestar, independentemente de este ser dominante ou recessivo. Surge então a necessidade de estudar a Transmissão genética de genes localizados no cromossoma X.

Comparação entre os possíveis cariótipos normais humanos - http://s2.hubimg.com/u/5942035_f260.jpg

Transmissão genética de genes localizados no cromossoma X

Um exemplo de uma anomalia causada por um gene recessivo localizado no cromossoma X é o Daltonismo. Assim, para uma mulher ser daltónica terá de ser necessariamente recessiva para o alelo que condiciona o daltonismo. Pelo que se pode concluir o seguinte:

·    Se a mulher for daltónica e o homem normal, então as filhas serão sempre portadoras e os filhos sempre daltónicos;

·       Se a mulher for normal e o homem daltónico, então as filhas serão portadoras e os filhos normais.

      Fonte da imagem: http://images.medicinenet.com/

Outro exemplo de uma anomalia resultante de um gene recessivo localizado no cromossoma X é a Hemofilia. Esta resulta da alteração de um gene que codifica a síntese de um fator de coagulação. Para um hemofílico, um pequeno traumatismo ou ferimento pode ser muito perigoso, devido à dificuldade que o seu sangue tem em coagular, do que resultam graves hemorragias.

Neste caso não se consideram mulher hemofílicas por estas serem muito raros, consideram-se mesmo a possibilidade de a homozigotia do gene ser letal. Assim:

·       Se a mulher for portadora e o homem normal, as filhas terão 50% de probabilidades de serem normais e 50% de probabilidades de serem portadoras e os filhos terão 50% de probabilidades de serem normais e 50% de probabilidades de serem hemofílicos;

·       Se a mulher for normal e o homem for hemofílico, então as filhas serão sempre portadoras e os filhos serão sempre normais.

      Fonte da imagem: http://www.hemophilia.ca/

Em resumo (retirado do manual «Terra, Universo de Vida»), relativamente aos carateres determinados por genes recessivos localizados no cromossoma X pode concluir-se:

·       Não afetam de igual modo homens e mulheres;

·       Quando um homem afetado casa com uma mulher normal origina filhos fenotipicamente normais e filhas portadoras;

·       Quando uma mulher portadora casa com um homem normal, há cerca de 50% de probabilidades de os filhos serem normais e cerca de 50% de probabilidades de serem afetados pela doença. As filhas são todas normais, podendo 50% ser portadoras.

Transmissão de genes recessivos associados ao cromossoma X - http://www.healthytimesblog.com/