A partir das árvores genealógicas podemos analisar a
transmissão de um determinado gene.
Um exemplo de uma doença transmitida através dos cromossomas
não sexuais (autossomas) de forma recessiva (só se manifesta quando os dois
alelos desse gene determinam a doença) é a fenilcetonúria. A fenilcetonúria é
uma doença caraterizada por uma anomalia ao nível do metabolismo de um
aminoácido, a fenilalanina, que se acumula sob a forma de ácido fenilpirúvico,
causando perturbações ao nível do desenvolvimento do cérebro, perturbações
motoras e convulsões. A doença pode ser detetada ao 3º dia de vida, através do
Teste de Guthrie, sendo o indivíduo doente obrigado a uma dieta baixa em
fenilalanina para poder ter uma vida normal.
Fonte da imagem: http://www.thinglink.com/
Em resumo (retirado do manual «Terra, Universo de Vida»), na
análise da transmissão hereditária de um alelo autossómico recessivo:
- · Os homens e as mulheres são igualmente afetados;
- · A maioria dos descendentes afetados possui pais normais;
- · Os heterozigóticos apresentam fenótipo normal;
- · Dois progenitores afetados originam uma descendência em que todos os indivíduos apresentam a anomalia.
Transmissão da fenilcetonúria - http://upload.wikimedia.org/
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