Mutações cromossómicas numéricas

Mutações cromossómicas numéricas estão relacionadas com um excesso ou défice de cromossomas, causado por uma não disjunção dos cromossomas homólogos ou dos cromatídeos irmãos na meiose.

Estas alterações numéricas relacionadas com o número de cromossomas é designada por «…somia».

Exemplo de síndroma resultante de alterações nos autossomas – Síndroma de Down

Trissomia 21 ou Síndroma de Down é uma anomalia resultante da existência de uma cópia extra do cromossoma 21, que afeta quase todas as partes do corpo: além de um QI baixo, a boca é pequena, os olhos caraterísticos, a estatura baixa e a incidência de problemas respiratórios e cardiovasculares elevada. A ocorrência deste síndroma aumenta com o aumento da idade de procriar da mãe.

Síndroma de Down - retirado daqui http://api.ning.com/

Exemplos de síndromas resultantes de alterações nos heterossomas

Monossomias

A ausência do cromossoma X no homem é uma anomalia letal, ocorrendo um aborto espontâneo.

Nas mulheres, a condição tem o nome de Síndroma de Turner. As mulheres apresentam baixa estatura, estão desprovidas de carateres sexuais secundários e os seus ovários não funcionam.

Cariótipo do Síndroma de Turner - http://wikiciencias.casadasciencias.org/

Trissomias

Nos homens, a existência de uma cópia extra do cromossoma X tem o nome de Síndroma de Kinefelter e demonstra-se em indivíduos muito altos, mas geralmente estéreis (desenvolvimento normal do pénis, mas pouco desenvolvimento dos testículos), apresentando fraca pilosidade.

A ocorrência de uma cópia extra do cromossoma X nas mulheres não provoca grandes alterações.

Cariótipo do Síndroma de Kinefelter - http://www.doctortipster.com/